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1.
Rare variants in IFFO1, DTNB, NLRC3 and SLC22A10 associate with Alzheimer's disease CSF profile of neuronal injury and inflammation.
Mol Psychiatry
; 27(4): 1990-1999, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35173266
2.
Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits.
Alzheimers Dement
; 19(6): 2317-2331, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36464806
3.
Mitochondrial GpC and CpG DNA Hypermethylation Cause Metabolic Stress-Induced Mitophagy and Cholestophagy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003603
4.
Structural variants identified by Oxford Nanopore PromethION sequencing of the human genome.
Genome Res
; 29(7): 1178-1187, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186302
5.
Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability.
Acta Neuropathol
; 137(6): 901-918, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30874922
6.
miRVaS: a tool to predict the impact of genetic variants on miRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(3): e23, 2016 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26384425
7.
Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing.
Genet Med
; 18(6): 600-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26492578
8.
CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 68: 180-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24807208
9.
Combinatorial optimization of gene expression through recombinase-mediated promoter and terminator shuffling in yeast.
Nat Commun
; 15(1): 1112, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326309
10.
Identification of rare copy number variants in high burden schizophrenia families.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(3): 273-82, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505263
11.
Mitochondrial DNA methylation in metabolic associated fatty liver disease.
Front Nutr
; 10: 964337, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305089
12.
SCAMP5, NBEA and AMISYN: three candidate genes for autism involved in secretion of large dense-core vesicles.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1368-78, 2010 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20071347
13.
Less cognitive and neurological deficits in schizophrenia patients carrying risk variant in ZNF804A.
Neuropsychobiology
; 66(3): 158-66, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22948380
14.
Rare copy number variants in neuropsychiatric disorders: Specific phenotype or not?
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 812-22, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911887
15.
Identification of a CACNA2D4 deletion in late onset bipolar disorder patients and implications for the involvement of voltage-dependent calcium channels in psychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(4): 465-75, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22488967
16.
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss.
Front Cell Dev Biol
; 9: 664317, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33968938
17.
Dissection of TAF1 neuronal splicing and implications for neurodegeneration in X-linked dystonia-parkinsonism.
Brain Commun
; 3(4): fcab253, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34746789
18.
Critical length in long-read resequencing.
NAR Genom Bioinform
; 2(1): lqz027, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33575574
19.
Simultaneous mutation and copy number variation (CNV) detection by multiplex PCR-based GS-FLX sequencing.
Hum Mutat
; 30(3): 472-6, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19058222
20.
Unusual resistance patterns in macrolide-resistant Streptococcus pyogenes harbouring erm(A).
J Antimicrob Chemother
; 63(1): 42-6, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18952616