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1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol
; 80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27686364
3.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27009151
4.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet
; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664119
5.
Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies.
Hum Mutat
; 36(3): 287-91, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25512093
6.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics
; 16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231362
7.
Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy.
Hum Mol Genet
; 22(15): 2975-83, 2013 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23562820
8.
Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Genet
; 38(2): 197-202, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429158
9.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186812
10.
Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability.
Am J Hum Genet
; 86(6): 892-903, 2010 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20493460
11.
Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20920666
12.
Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Nat Genet
; 36(6): 597-601, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15122253
13.
Drosophila as a platform to predict the pathogenicity of novel aminoacyl-tRNA synthetase mutations in CMT.
Amino Acids
; 42(5): 1661-8, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21384131
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Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-21840889
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HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 374, 2022 10 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36242072
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Phenotypic and Genetic Heterogeneity of Adult Patients with Hereditary Spastic Paraplegia from Serbia.
Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-36139378
17.
HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 116, 2021 03 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33663550
18.
HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1783, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34562060
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Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation.
Brain
; 132(Pt 10): 2699-711, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19651702
20.
Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Brain
; 132(Pt 7): 1741-52, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19502294