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1.
TRIO loss of function is associated with mild intellectual disability and affects dendritic branching and synapse function.
Hum Mol Genet
; 25(5): 892-902, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26721934
2.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801929
3.
Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 94(5): 649-61, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726472
4.
Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1726-1733, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651551
5.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679813
6.
De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757981
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