Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
3.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
4.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
5.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
6.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
7.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
8.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
9.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
10.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
11.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
12.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
13.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723320
14.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
15.
[Neurodevelopmental proteasomopathies: New disorders caused by proteasome dysfunction]. / Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome.
Med Sci (Paris)
; 40(2): 176-185, 2024 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38411426
16.
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 69: 104932, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453051
17.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
18.
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398376
19.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
20.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841849