Detalles de la búsqueda
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A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874093
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Expanding the clinical and molecular spectrum of thiamine pyrophosphokinase deficiency: a treatable neurological disorder caused by TPK1 mutations.
Mol Genet Metab
; 113(4): 301-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25458521
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Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency.
Metabolites
; 14(4)2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38668366
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| MEDLINE | ID: mdl-37407264
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35162514
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[The earlier, the better]. / Je früher, desto besser.
Kinderkrankenschwester
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Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-26309975
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P50 sensory gating deficit in children with centrotemporal spikes and sharp waves in the EEG.
Neurosci Lett
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16246492
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Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26494205
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Add-on treatment with pyridoxine and sulthiame in 12 infants with West syndrome: an open clinical study.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12160666
10.
The Translational Medicine Professional: A Bridge Between Bench and Bedside?
Front Med (Lausanne)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386781
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Pediatr Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16006436
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Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14738417
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The factor V G1691A mutation is a risk for porencephaly: A case-control study.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15293282
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15284437
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J Pineal Res
; 33(4): 213-7, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12390503
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