Detalles de la búsqueda
1.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
2.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
3.
Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: a differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1537-44, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668847
4.
Paroxysmal Tonic Upgaze in a Patient With Congenital Ataxia due to a De Novo Missense Variant of CACNA1G.
Pediatr Neurol
; 139: 22-23, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508879
5.
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100860, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782617
6.
The ALGOVUE Clinical Trial: Effects of the Daily Consumption of Eggs Enriched with Lutein and Docosahexaenoic Acid on Plasma Composition and Macular Pigment Optical Density.
Nutrients
; 13(10)2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34684356
7.
Pathogenic NR2F1 variants cause a developmental ocular phenotype recapitulated in a mutant mouse model.
Brain Commun
; 3(3): fcab162, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34466801
8.
Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 novel OPA1 mutations.
Hum Mutat
; 30(7): E692-705, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19319978
9.
Donepezil increases contrast sensitivity for the detection of objects in scenes.
Behav Brain Res
; 292: 443-7, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26162753
10.
Optical coherence tomography in clinically isolated syndrome: no evidence of subclinical retinal axonal loss.
Arch Neurol
; 66(11): 1373-7, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19901169
11.
Optical coherence tomography in neuromyelitis optica.
Arch Neurol
; 65(7): 920-3, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18625858
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