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1.
J Perinatol ; 26(4): 259-60, 2006 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16570083

RESUMEN

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder characterized by failure of automatic control of breathing. Diagnosis is made by exclusion of other causes of hypoventilation. Genetic etiology is strongly suspected. Other autonomic nervous system dysfunctions, tumors of neural crest origin and Hirschsprung's disease are often found in affected children. Association with Hirschsprung's disease is known as Haddad syndrome. We present a newborn with respiratory distress since birth and Hirschprung's disease subsequently diagnosed with Haddad syndrome.


Asunto(s)
Enfermedad de Hirschsprung/genética , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/genética , Apnea Central del Sueño/genética , Dióxido de Carbono/sangre , Colostomía , Expansión de las Repeticiones de ADN/genética , Diagnóstico Diferencial , Epilepsia Tónico-Clónica/diagnóstico , Epilepsia Tónico-Clónica/etiología , Enfermedad de Hirschsprung/diagnóstico , Enfermedad de Hirschsprung/cirugía , Proteínas de Homeodominio/genética , Humanos , Recién Nacido , Cuidados a Largo Plazo , Masculino , Mutación , Oxígeno/sangre , Péptidos/genética , Complicaciones Posoperatorias/diagnóstico , Complicaciones Posoperatorias/etiología , Respiración Artificial , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/diagnóstico , Apnea Central del Sueño/diagnóstico , Síndrome , Factores de Transcripción/genética
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