Detalles de la búsqueda
1.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2539-2551, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260406
2.
Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(3): 279-280, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435658
3.
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305691
4.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593267
5.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969390
6.
WFS1 in Optic Neuropathies: Mutation Findings in Nonsyndromic Optic Atrophy and Assessment of Clinical Severity.
Ophthalmology
; 123(9): 1989-98, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27395765
7.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4764, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045675
8.
OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution.
Genome Res
; 21(1): 12-20, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20974897
9.
Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e29, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529130
10.
A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network.
J Med Genet
; 50(12): 848-58, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136862
11.
The human OPA1delTTAG mutation induces premature age-related systemic neurodegeneration in mouse.
Brain
; 135(Pt 12): 3599-613, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250881
12.
AAV2/9-mediated gene transfer into murine lacrimal gland leads to a long-term targeted tear film modification.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 1-16, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156877
13.
Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: A potentially riboflavin-responsive disorder?
Mitochondrion
; 59: 169-174, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023438
14.
[From yeast to neurodegenerative diseases: ten years of exploration of mitochondrial dynamic disorders]. / De la levure aux maladies neurodégénératives : dix ans d'exploration des pathologies de la dynamique mitochondriale.
Med Sci (Paris)
; 26(10): 836-41, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20929674
15.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550237
16.
Reversible optic neuropathy with OPA1 exon 5b mutation.
Ann Neurol
; 63(5): 667-71, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18360822
17.
Hereditary spastic paraplegia and prominent sensorial involvement: think MAG mutations!
Ann Clin Transl Neurol
; 6(8): 1572-1577, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402626
18.
Wolfram syndrome: MAMs' connection?
Cell Death Dis
; 9(3): 364, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511163
19.
OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model.
Sci Rep
; 8(1): 2468, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410463
20.
ER-mitochondria cross-talk is regulated by the Ca2+ sensor NCS1 and is impaired in Wolfram syndrome.
Sci Signal
; 11(553)2018 10 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352948