Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245030
2.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066871
3.
Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1931-1935, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28497491
4.
Molecularly proven mosaicism in phenotypically normal parent of a girl with Freeman-Sheldon Syndrome caused by a pathogenic MYH3 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1608-12, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996280
5.
Closing the tau loop: the missing tau mutation.
Brain
; 138(Pt 10): 3100-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297556
6.
Integrins and the actin cytoskeleton.
Curr Opin Cell Biol
; 19(1): 43-50, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17184985
7.
Morphological evolution through multiple cis-regulatory mutations at a single gene.
Nature
; 448(7153): 587-90, 2007 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632547
8.
Refinements and considerations for trio whole-genome sequence analysis when investigating Mendelian diseases presenting in early childhood.
HGG Adv
; 3(3): 100113, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35586607
9.
Cell-matrix adhesion: the Wech connection.
Curr Biol
; 18(9): R389-91, 2008 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18460322
10.
The integrin adhesion complex changes its composition and function during morphogenesis of an epithelium.
J Cell Sci
; 122(Pt 23): 4363-74, 2009 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19903692
11.
Dmoesin controls actin-based cell shape and polarity during Drosophila melanogaster oogenesis.
Nat Cell Biol
; 4(10): 782-9, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12360288
12.
A clinical, molecular genetics and pathological study of a FTDP-17 family with a heterozygous splicing variant c.823-10G>T at the intron 9/exon 10 of the MAPT gene.
Neurobiol Aging
; 106: 343.e1-343.e8, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274155
13.
Regulatory evolution of shavenbaby/ovo underlies multiple cases of morphological parallelism.
Nature
; 424(6951): 935-8, 2003 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12931187
14.
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children.
Intensive Care Med
; 45(5): 627-636, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847515
15.
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing.
Genome Med
; 10(1): 95, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526634
16.
The Ovo/Shavenbaby transcription factor specifies actin remodelling during epidermal differentiation in Drosophila.
Mech Dev
; 120(7): 747-58, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915226
17.
Malignant peripheral nerve sheath tumor in cowden syndrome: a first report.
J Neuropathol Exp Neurol
; 74(4): 288-92, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25756585
18.
Evolution of larval morphology in flies: get in shape with shavenbaby.
Trends Genet
; 20(7): 305-13, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15219395
19.
Downstream of identity genes: muscle-type-specific regulation of the fusion process.
Dev Cell
; 19(2): 317-28, 2010 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20708593
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