Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
3.
Homozygous missense variants in BMPR15 can result in primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 45(4): 727-729, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781182
4.
Biallelic loss of function variants in STAG3 result in primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 43(5): 899-902, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34497033
5.
A recurrent missense variant in HARS2 results in variable sensorineural hearing loss in three unrelated families.
J Hum Genet
; 65(3): 305-311, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827252
6.
A randomised phase 2 study of intermittent versus continuous dosing of dabrafenib plus trametinib in patients with BRAFV600 mutant advanced melanoma (INTERIM).
Eur J Cancer
; 196: 113455, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38029480
7.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
8.
A Nonadaptive Combinatorial Group Testing Strategy to Facilitate Health Care Worker Screening during the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus-2 (SARS-CoV-2) Outbreak.
J Mol Diagn
; 23(5): 532-540, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33549858
9.
Diagnosing and Preventing Hearing Loss in the Genomic Age.
Trends Hear
; 23: 2331216519878983, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621509
10.
Marfanoid habitus is a nonspecific feature of Perrault syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 200-204, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28832386
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