Detalles de la búsqueda
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Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy.
Intern Med J
; 52(7): 1174-1184, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528079
2.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561639
3.
A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases.
J Craniofac Surg
; 32(3): 1059-1062, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252532
4.
An update on mortality and morbidity in patients with very low postoperative hemoglobin levels who decline blood transfusion (CME).
Transfusion
; 54(10 Pt 2): 2688-95; quiz 2687, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24527739
5.
Homozygous Val6Gly Variation in PRDM5 Gene Causing Brittle Cornea Syndrome: A New Turkish Case.
Mol Syndromol
; 14(2): 129-135, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064337
6.
Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique
Balkan Med J
; 40(1): 13-20, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36374051
7.
The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method.
Glob Med Genet
; 10(2): 117-122, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37332684
8.
Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation.
Mol Syndromol
; 13(3): 184-192, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707588
9.
The efficiency of cinacalcet treatment in delaying parathyroidectomy in a case with neonatal severe hyperparathyroidism caused by homozygous mutation in the CASR gene.
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab
; 28(2): 168-174, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35399047
10.
Investigating the Genetic Etiology of Pediatric Patients with Peripheral Hypotonia Using the Next-Generation Sequencing Method.
Glob Med Genet
; 9(3): 200-207, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35846108
11.
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup (18p)/del (18q) due to a maternal pericentric inversion 18 in a foetus with multiple anomalies.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 61(3): 504-509, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595446
12.
First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25).
Mol Syndromol
; 13(3): 235-239, 2022 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707598
13.
Investigation of Genetic Alterations in Congenital Heart Diseases in Prenatal Period.
Glob Med Genet
; 9(1): 29-33, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35169781
14.
Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study.
Glob Med Genet
; 9(1): 42-50, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169783
15.
Does Gender Difference Effect Radiation-Induced Lung Toxicity? An Experimental Study by Genetic and Histopathological Predictors.
Radiat Res
; 197(3): 280-288, 2022 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34735567
16.
Investigation on the Effects of Modifying Genes on the Spinal Muscular Atrophy Phenotype.
Glob Med Genet
; 9(3): 226-236, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-36071912
17.
Comprehensive Genetic Analysis of RASopathy in the Era of Next-Generation Sequencing and Definition of a Novel Likely Pathogenic >KRAS Variation.
Mol Syndromol
; 13(2): 88-98, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418823
18.
Wiedemann-Steiner Syndrome as a Differential Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome Using Targeted Next-Generation Sequencing: A Case Report.
Mol Syndromol
; 12(1): 46-51, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33776627
19.
Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies.
J BUON
; 26(4): 1540-1548, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34565017
20.
Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants.
Balkan Med J
; 38(6): 341-347, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34860161