Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
2.
Genetic disruption of zebrafish mab21l1 reveals a conserved role in eye development and affected pathways.
Dev Dyn
; 250(8): 1056-1073, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570754
3.
Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia.
Hum Mutat
; 42(7): 877-890, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973683
4.
Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 349-356, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279609
5.
Mutations in MAB21L2 result in ocular Coloboma, microcornea and cataracts.
PLoS Genet
; 11(2): e1005002, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25719200
6.
EFTUD2 deficiency in vertebrates: Identification of a novel human mutation and generation of a zebrafish model.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(7): 630-40, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26118977
7.
Novel mutations in PAX6, OTX2 and NDP in anophthalmia, microphthalmia and coloboma.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 535-41, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26130484
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