Detalles de la búsqueda
1.
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children.
Am J Hum Genet
; 110(5): 895-900, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990084
2.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
3.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain
; 146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
4.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
5.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
6.
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2399-2407, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083289
7.
Hey2 regulates the size of the cardiac progenitor pool during vertebrate heart development.
Development
; 145(22)2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355727
8.
The selector genes midline and H15 control ventral leg pattern by both inhibiting Dpp signaling and specifying ventral fate.
Dev Biol
; 455(1): 19-31, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31299230
9.
A homozygous pathogenic variant in SHROOM3 associated with anencephaly and cleft lip and palate.
Clin Genet
; 98(3): 299-302, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621286
10.
Disruption of the PTHLH regulatory landscape results in features consistent with hyperparathyroid disease.
Am J Med Genet A
; 179(4): 663-667, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803154
11.
Severe rhizomelic shortening in a child with a complex duplication/deletion rearrangement of chromosome X.
Am J Med Genet A
; 176(2): 450-454, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271572
12.
Mespaa can potently induce cardiac fates in zebrafish.
Dev Biol
; 418(1): 17-27, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27554166
13.
ENU-induced mutation in the DNA-binding domain of KLF3 reveals important roles for KLF3 in cardiovascular development and function in mice.
PLoS Genet
; 9(7): e1003612, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23874215
14.
Smarcd3b and Gata5 promote a cardiac progenitor fate in the zebrafish embryo.
Development
; 138(15): 3113-23, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715426
15.
Loss of Mtm1 causes cholestatic liver disease in a model of X-linked myotubular myopathy.
J Clin Invest
; 133(18)2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490339
16.
A rare unbalanced translocation (trisomy 5q33.3-qter, monosomy 13q34-qter) results in growth hormone deficiency and brain anomalies.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1821, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623774
17.
The Apelin receptor enhances Nodal/TGFß signaling to ensure proper cardiac development.
Elife
; 52016 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077952
18.
The PPFIA1-PP2A protein complex promotes trafficking of Kif7 to the ciliary tip and Hedgehog signaling.
Sci Signal
; 7(355): ra117, 2014 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25492966
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