Detalles de la búsqueda
1.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949395
2.
Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.
Nat Genet
; 34(2): 154-6, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12730697
3.
Molecular spectrum of autosomal dominant hypercholesterolemia in France.
Hum Mutat
; 31(11): E1811-24, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20809525
4.
Mutations and polymorphisms in the proprotein convertase subtilisin kexin 9 (PCSK9) gene in cholesterol metabolism and disease.
Hum Mutat
; 30(4): 520-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19191301
5.
Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia.
Hum Mutat
; 26(5): 497, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16211558
6.
Epigenetic silencing of lysyl oxidase-like-1 through DNA hypermethylation in an autosomal recessive cutis laxa case.
J Invest Dermatol
; 130(11): 2594-601, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20613779
7.
A fourth locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps at 16q22.1.
Eur J Hum Genet
; 18(11): 1236-42, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20571503
8.
A p.C217R mutation in fibulin-5 from cutis laxa patients is associated with incomplete extracellular matrix formation in a skin equivalent model.
J Invest Dermatol
; 128(6): 1442-50, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18185537
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