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1.
Prenatal ultrasound detection of collodion membrane in association with an autosomal recessive congenital ichthyosis due to transglutaminase 1 deficiency.
Pediatr Dermatol
; 41(3): 512-514, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38156659
2.
Improvement of Osteogenic Differentiation of Mouse Pre-Osteoblastic MC3T3-E1 Cells on Core-Shell Polylactic Acid/Chitosan Electrospun Scaffolds for Bone Defect Repair.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38473755
3.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
4.
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(2): 95-101, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490184
5.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
6.
Lipid organization regulates annexin A2 Ca(2+)-sensitivity for membrane bridging and its modulator effects on membrane fluidity.
Biochim Biophys Acta
; 1818(11): 2892-900, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22842545
7.
Passive breath monitoring of livestock: using factor analysis to deconvolve the cattle shed.
J Breath Res
; 16(2)2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045410
8.
Capitoline Dolphins: Residency Patterns and Abundance Estimate of Tursiops truncatus at the Tiber River Estuary (Mediterranean Sea).
Biology (Basel)
; 10(4)2021 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33800538
9.
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation.
Brain Dev
; 38(6): 590-6, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26754451
10.
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1523-30, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712084
11.
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability.
Brain Dev
; 37(5): 527-36, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25249037
12.
Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA.
Eur J Med Genet
; 57(4): 163-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24525055
13.
Ambiguous external genitalia due to defect of 5-α-reductase in seven Iraqi patients: prevalence of a novel mutation.
Gene
; 526(2): 490-3, 2013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664981
14.
Effects of land use on surface-atmosphere exchanges of trace gases and energy in Borneo: comparing fluxes over oil palm plantations and a rainforest.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 366(1582): 3196-209, 2011 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22006962
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