Detalles de la búsqueda
1.
Mucopolysaccharidosis type II in a female patient with a reciprocal X;9 translocation and skewed X chromosome inactivation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2627-32, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044788
2.
Sulfatase activities are regulated by the interaction of the sulfatase-modifying factor 1 with SUMF2.
EMBO Rep
; 17(12): 1901, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27909074
3.
Gene therapy augments the efficacy of hematopoietic cell transplantation and fully corrects mucopolysaccharidosis type I phenotype in the mouse model.
Blood
; 116(24): 5130-9, 2010 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20847202
4.
Unfolded protein response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 479-93, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002444
5.
Activation of stress kinases in the brain of mucopolysaccharidosis IIIB mice.
J Neurosci Res
; 89(9): 1431-8, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618584
6.
Serum MIP-1 alpha level: a biomarker for the follow-up of lentiviral therapy in mucopolysaccharidosis IIIB mice.
J Inherit Metab Dis
; 33(2): 159-65, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20162365
7.
Intracranial gene delivery of LV-NAGLU vector corrects neuropathology in murine MPS IIIB.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1209-18, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449420
8.
Molecular markers for the follow-up of enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis type VI disease.
Biotechnol Appl Biochem
; 49(Pt 3): 219-23, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17672828
9.
Mutational analysis of the HGSNAT gene in Italian patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome). Mutation in brief #959. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 523, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17397050
10.
Differences in methylation patterns in the methylation boundary region of IDS gene in Hunter syndrome patients: implications for CpG hot spot mutations.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 838-45, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617305
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Treatment of the mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIB with lentiviral-NAGLU vector.
Biochem J
; 388(Pt 2): 639-46, 2005 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15649123
12.
Gene therapy for a mucopolysaccharidosis type I murine model with lentiviral-IDUA vector.
Hum Gene Ther
; 16(1): 81-90, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15703491
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The Murine Model of Mucopolysaccharidosis IIIB Develops Cardiopathies over Time Leading to Heart Failure.
PLoS One
; 10(7): e0131662, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26147524
14.
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A): identification of novel common mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene in Italian patients.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-15241807
15.
Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146462
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Chronic diarrhea in mucopolysaccharidosis IIIB.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-19516195
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Bisphosphonate Treatment in a Patient Affected by MPS IVA with Osteoporotic Phenotype.
Case Rep Med
; 2013: 891596, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348578
18.
A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
J Nephrol
; 25(4): 582-5, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22307442
19.
Large deletion involving exon 5 of the arylsulfatase B gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(1): 113-20, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20143913
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Mucopolysaccharidosis IIIB: oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis.
Brain Res
; 1279: 99-108, 2009 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-19409882