Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
Author Correction: Maternal vitamin C regulates reprogramming of DNA methylation and germline development.
Nature
; 576(7785): E1, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719689
4.
Maternal vitamin C regulates reprogramming of DNA methylation and germline development.
Nature
; 573(7773): 271-275, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485074
5.
Germline GATA1s-generating mutations predispose to leukemia with acquired trisomy 21 and Down syndrome-like phenotype.
Blood
; 139(21): 3159-3165, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758059
6.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
7.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
8.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
9.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
10.
The importance of automation in genetic diagnosis: Lessons from analyzing an inherited retinal degeneration cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK).
Genet Med
; 24(2): 332-343, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906470
11.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581083
12.
Considerations for reporting variants in novel candidate genes identified during clinical genomic testing.
bioRxiv
; 2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370830
13.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv
; 5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
14.
Loss of Function of the Cytoplasmic Fe-S Assembly Protein CIAO1 Causes a Neuromuscular Disorder with Compromise of Nucleocytoplasmic Fe-S Enzymes.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196629
15.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
16.
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398376
17.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678
18.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features.
medRxiv
; 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808847
19.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873196
20.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1465-1474, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869884