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1.
D-mannose as a new therapy for fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation (FCSK-CDG).
Mol Genet Metab
; 142(2): 108488, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735264
2.
Impaired mitophagy in Sanfilippo a mice causes hypertriglyceridemia and brown adipose tissue activation.
J Biol Chem
; 298(8): 102159, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35750212
3.
C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia.
N Engl J Med
; 381(1): 25-35, 2019 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31269546
4.
Evaluation of artificial signal peptides for secretion of two lysosomal enzymes in CHO cells.
Biochem J
; 478(12): 2309-2319, 2021 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34032266
5.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057031
6.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34163037
7.
Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome.
Mol Genet Metab
; 134(4): 323-329, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844863
8.
Biochemical evaluation of intracerebroventricular rhNAGLU-IGF2 enzyme replacement therapy in neonatal mice with Sanfilippo B syndrome.
Mol Genet Metab
; 133(2): 185-192, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33839004
9.
Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis IIID using Recombinant Human α-N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase in Neonatal Mice.
Mol Pharm
; 18(1): 214-227, 2021 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320673
10.
Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
J Natl Compr Canc Netw
; 19(1): 77-102, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33406487
11.
Mucopolysaccharidoses type I gene therapy.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1088-1098, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189746
12.
Patient gender does not influence referral to an orthopaedic surgeon by advanced practice orthopaedic providers: a prospective observational study in Canada.
BMC Health Serv Res
; 21(1): 952, 2021 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34511124
13.
Evaluation of non-reducing end pathologic glycosaminoglycan detection method for monitoring therapeutic response to enzyme replacement therapy in human mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 129(2): 91-97, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630958
14.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab
; 129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839529
15.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1053-1065, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083401
16.
NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 1.2020.
J Natl Compr Canc Netw
; 18(4): 380-391, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32259785
17.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
18.
Macrophage enzyme and reduced inflammation drive brain correction of mucopolysaccharidosis IIIB by stem cell gene therapy.
Brain
; 141(1): 99-116, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186350
19.
myHip&Knee: Improving Patient Engagement and Self-Management Through Mobile Technology.
Healthc Q
; 22(2): 63-67, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31556382
20.
Community Partnership in Precision Medicine: Themes from a Community Engagement Conference.
Ethn Dis
; 28(Suppl 2): 503-510, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30202204