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1.
An Association between OXPHOS-Related Gene Expression and Malignant Hyperthermia Susceptibility in Human Skeletal Muscle Biopsies.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542460
2.
Bioenergetic defects in muscle fibers of RYR1 mutant knock-in mice associated with malignant hyperthermia.
J Biol Chem
; 295(45): 15226-15235, 2020 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32826313
3.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
4.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058446
5.
Developing Hollow-Channel Gold Nanoflowers as Trimodal Intracellular Nanoprobes.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30096801
6.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25192045
7.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232951
8.
Opposing effects of fructokinase C and A isoforms on fructose-induced metabolic syndrome in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(11): 4320-5, 2012 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22371574
9.
Endogenous fructose production and fructokinase activation mediate renal injury in diabetic nephropathy.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2526-38, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24876114
10.
Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface.
Hum Mutat
; 35(4): 434-41, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307375
11.
Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte.
Am J Hum Genet
; 89(3): 451-8, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21885028
12.
High-fat and high-sucrose (western) diet induces steatohepatitis that is dependent on fructokinase.
Hepatology
; 58(5): 1632-43, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23813872
13.
Simple detection of germline microsatellite instability for diagnosis of constitutional mismatch repair cancer syndrome.
Hum Mutat
; 34(6): 847-52, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23483711
14.
Simple and efficient identification of rare recessive pathologically important sequence variants from next generation exome sequence data.
Hum Mutat
; 34(7): 945-52, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23554237
15.
An observational study on the expression levels of MDM2 and MDMX proteins, and associated effects on P53 in a series of human liposarcomas.
BMC Clin Pathol
; 13(1): 32, 2013 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24330579
16.
Identification of autosomal recessive disease loci using out-bred nuclear families.
Hum Mutat
; 33(2): 338-42, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052625
17.
Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Hum Mutat
; 33(8): 1175-81, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22553128
18.
Illuminator, a desktop program for mutation detection using short-read clonal sequencing.
Genomics
; 98(4): 302-9, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21621601
19.
A novel RyR1-selective inhibitor prevents and rescues sudden death in mouse models of malignant hyperthermia and heat stroke.
Nat Commun
; 12(1): 4293, 2021 07 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-34257294
20.
Common and recurrent HPGD mutations in Caucasian individuals with primary hypertrophic osteoarthropathy.
Rheumatology (Oxford)
; 49(6): 1056-62, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20299379