Detalles de la búsqueda
1.
Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 116-128, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256460
2.
Saturated very long-chain fatty acids regulate macrophage plasticity and invasiveness.
J Neuroinflammation
; 19(1): 305, 2022 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528616
3.
CYP4F2 affects phenotypic outcome in adrenoleukodystrophy by modulating the clearance of very long-chain fatty acids.
Biochim Biophys Acta
; 1862(10): 1861-70, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27425035
4.
Comparison of C26:0-carnitine and C26:0-lysophosphatidylcholine as diagnostic markers in dried blood spots from newborns and patients with adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 122(4): 209-215, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089175
5.
Enzymatic characterization of ELOVL1, a key enzyme in very long-chain fatty acid synthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1851(2): 231-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25499606
6.
Pathogenicity of novel ABCD1 variants: The need for biochemical testing in the era of advanced genetics.
Mol Genet Metab
; 118(2): 123-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067449
7.
X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study.
Brain
; 137(Pt 3): 693-706, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24480483
8.
Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1137-45, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22447153
9.
Reply: Age-dependent penetrance among females with X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain
; 138(Pt 2): e326, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149411
10.
Biochemical Studies in Fibroblasts to Interpret Variants of Unknown Significance in the ABCD1 Gene.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946879
11.
Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor.
Front Cell Dev Biol
; 9: 631655, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33585488
12.
Comparison of the Diagnostic Performance of C26:0-Lysophosphatidylcholine and Very Long-Chain Fatty Acids Analysis for Peroxisomal Disorders.
Front Cell Dev Biol
; 8: 690, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32903870
13.
Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor.
Front Cell Dev Biol
; 8: 499, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32626714
14.
Intrathecal Adeno-Associated Viral Vector-Mediated Gene Delivery for Adrenomyeloneuropathy.
Hum Gene Ther
; 30(5): 544-555, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358470
15.
Method for Measurement of Peroxisomal Very Long-Chain Fatty Acid Beta-Oxidation and De Novo C26:0 Synthesis Activity in Living Cells Using Stable-Isotope Labeled Docosanoic Acid.
Methods Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409450
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C26:0-Carnitine Is a New Biomarker for X-Linked Adrenoleukodystrophy in Mice and Man.
PLoS One
; 11(4): e0154597, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27124591
17.
Bezafibrate for X-linked adrenoleukodystrophy.
PLoS One
; 7(7): e41013, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911730
18.
The role of ELOVL1 in very long-chain fatty acid homeostasis and X-linked adrenoleukodystrophy.
EMBO Mol Med
; 2(3): 90-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20166112
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