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1.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197073
2.
Exploring United States genetic counselor and healthcare interpreter perspectives: Allocation of roles within the genetic counseling encounter.
J Genet Couns
; 31(4): 976-988, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35416393
3.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn
; 40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32474937
4.
Interpreters' perceptions of culture bumps in genetic counseling.
J Genet Couns
; 29(3): 352-364, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157733
5.
Genetics professionals' opinions of whole-genome sequencing in the newborn period.
J Genet Couns
; 24(3): 452-63, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348082
6.
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1595-609, 2011 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21282188
7.
A New Pathologic KMT2B Variant Associated with Childhood Onset Dystonia Presenting as Variable Phenotypes among Family Members.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 12: 7, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35415007
8.
Behavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications.
Mol Genet Genomic Med
; 3(4): 346-53, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247050
9.
Two novel compound heterozygous mutations in OPA3 in two siblings with OPA3-related 3-methylglutaconic aciduria.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 114-123, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24749080
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