Detalles de la búsqueda
1.
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1333-D1346, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953324
2.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
3.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
4.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
5.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109419
6.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
7.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
8.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
9.
Phenotype based prediction of exome sequencing outcome using machine learning for neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 24(3): 645-653, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906484
10.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
11.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
12.
Human disease genes website series: An international, open and dynamic library for up-to-date clinical information.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1039-1046, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439542
13.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
14.
Behavior and cognitive functioning in Witteveen-Kolk syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2384-2390, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783353
15.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
16.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728613
17.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
18.
Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel-Van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424297
19.
A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 324-332, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282074
20.
Prevalence of comorbidities in individuals with neurodevelopmental disorders from the aggregated phenomics data of 51,227 pediatric individuals.
Nat Med
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38745008