Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585109
2.
Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16012-16017, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332017
3.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
4.
Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 25(4): 821-830, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895895
5.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
6.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics
; 21(3): 227-242, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385536
7.
Machine learning analysis of exome trios to contrast the genomic architecture of autism and schizophrenia.
BMC Psychiatry
; 20(1): 92, 2020 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32111185
8.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745834
9.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
10.
SPTAN1 variants as a potential cause for autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(11): 1145-1151, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515523
11.
Whole genome sequencing and variant discovery in the ASPIRE autism spectrum disorder cohort.
Clin Genet
; 96(3): 199-206, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31038196
12.
SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(4): 526-535, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788890
13.
Exome sequencing of sporadic childhood-onset schizophrenia suggests the contribution of X-linked genes in males.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(6): 335-340, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30378261
14.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
15.
Correction to: Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 138, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665810
16.
Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 90, 2018 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29486744
17.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat
; 38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28276201
18.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388663
19.
Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails.
J Hum Genet
; 62(4): 465-471, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003643
20.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet
; 10(10): e1004772, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356899