Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
5.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
6.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38749428
7.
The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children.
J Pediatr
; 226: 202-212.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553838
8.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
9.
Identification of a deletion containing TBX4 in a neonate with acinar dysplasia by rapid exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 179(5): 842-845, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30828993
10.
Expanding phenotype with severe midline brain anomalies and missense variant supports a causal role for FOXA2 in 20p11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1783-1790, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31294511
11.
Modeling craniofacial and skeletal congenital birth defects to advance therapies.
Hum Mol Genet
; 25(R2): R86-R93, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346519
12.
The ATP-stimulated translocation promoter (ASTP) activity of glycerol kinase plays central role in adipogenesis.
Mol Genet Metab
; 124(4): 254-265, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29960856
13.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
14.
Insulin sensitivity predictions in individuals with obesity and type II diabetes mellitus using mathematical model of the insulin signal transduction pathway.
Mol Genet Metab
; 119(3): 288-292, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27746033
15.
Alcohol Intervention for Adolescents with Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Project Step Up, a Treatment Development Study.
Alcohol Clin Exp Res
; 40(8): 1744-51, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27219498
16.
Mathematical modeling of the insulin signal transduction pathway for prediction of insulin sensitivity from expression data.
Mol Genet Metab
; 114(1): 66-72, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25468647
17.
Duodenal atresia in 17q12 microdeletion including HNF1B: a new associated malformation in this syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3076-82, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256560
18.
Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.
JAMA
; 312(18): 1880-7, 2014 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326637
19.
Familial microdeletion of 17q24.3 upstream of SOX9 is associated with isolated Pierre Robin sequence due to position effect.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1167-72, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532965
20.
First report of a de novo 18q11.2 microdeletion including GATA6 associated with complex congenital heart disease and renal abnormalities.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1773-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696469