Detalles de la búsqueda
1.
UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors.
Cell
; 176(3): 505-519.e22, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612738
2.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
3.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
4.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244286
5.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
6.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004447
7.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med
; 25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057673
8.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
9.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
10.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
11.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
12.
Classical homocystinuria presenting with transient basal ganglia pathology and dystonia.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1206-1208, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718464
13.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
14.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
15.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord
; 37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047608
16.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics
; 53(5): 309-320, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605965
17.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
18.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
19.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33619735
20.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771