Detalles de la búsqueda
1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
A founder UMOD variant is a common cause of hereditary nephropathy in the British population.
J Med Genet
; 60(4): 397-405, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36038257
3.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904126
4.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
5.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
6.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
7.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
8.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108798
9.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
10.
The phenotype of EZH2 haploinsufficiency-1.2-Mb deletion at 7q36.1 in a child with tall stature and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2731-2735, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696078
11.
Cover Image, Volume 173A, Number 10, October 2017.
Am J Med Genet A
; 173(10): i, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28921853
12.
Lin-Gettig syndrome: Craniosynostosis expands the spectrum of the KAT6B related disorders.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2596-2604, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696035
13.
Renal failure from birth-AKI or CKD? Questions.
Pediatr Nephrol
; 31(12): 2257, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26891726
14.
When the face says it all: dysmorphology in identifying syndromic causes of epilepsy.
Pract Neurol
; 16(2): 111-21, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26864574
15.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat
; 34(3): 462-72, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23255504
16.
Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2588-93, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918704
17.
Association of progesterone receptor gene polymorphism with male infertility and clinical outcome of ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 30(9): 1133-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23934021
18.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36792598
19.
17q12 microdeletion syndrome: three patients illustrating the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2317-21, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22887843
20.
Multiple congenital anomalies and adverse developmental outcomes are associated with neonatal intensive care admission and unilateral hearing loss.
Front Pediatr
; 10: 1068884, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36704143