Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive cDNA study and quantitative analysis of mutant HADHA and HADHB transcripts in a French cohort of 52 patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab
; 103(4): 341-8, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549624
2.
Vertebral fractures in Gaucher disease type I: data from the French "Observatoire" on Gaucher disease (FROG).
Osteoporos Int
; 22(4): 1255-61, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683713
3.
Antibodies against major histocompatibility complex class II antigens directly inhibit the growth of T cells infected with Theileria parva without affecting their state of activation.
J Exp Med
; 178(3): 769-76, 1993 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8350052
4.
The neurological manifestations of Gaucher disease type 1: the French Observatoire on Gaucher disease (FROG).
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 331-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20532983
5.
[Hypoglycemia and endocrine effects of adults' inborn errors of metabolism]. / Hypoglycémies et manifestations endocriniennes des maladies héréditaires du métabolisme chez l'adulte.
Ann Endocrinol (Paris)
; 70(1): 25-42, 2009 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19211097
6.
NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French patients.
J Inherit Metab Dis
; 31(1): 81-7, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18214711
7.
Transition from pediatric to adult care in adolescents with hereditary metabolic diseases: Specific guidelines from the French network for rare inherited metabolic diseases (G2M).
Arch Pediatr
; 2018 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29914755
8.
The response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 700-7, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17846916
9.
Infection with the intracellular protozoan parasite Theileria parva induces constitutively high levels of NF-kappa B in bovine T lymphocytes.
Mol Cell Biol
; 9(11): 4677-86, 1989 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2513476
10.
Soluble interleukin-1 receptor--reverse signaling in innate immunoregulation.
Cytokine Growth Factor Rev
; 12(1): 27-32, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11312116
11.
Doctor, my son is so tired... about a case of hereditary fructose intolerance.
Ann Endocrinol (Paris)
; 68(6): 456-9, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18035330
12.
Impact of miglustat on evolution of atypical presentation of late-infantile-onset Niemann-Pick disease type C with early cognitive impairment, behavioral dysfunction, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar involvement: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 241, 2016 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27599728
13.
N-acetylcysteine blocks apoptosis induced by N-alpha-tosyl-L-phenylalanine chloromethyl ketone in transformed T-cells.
Cell Death Differ
; 6(4): 342-50, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10381628
14.
Macrophage-parasite relationship in theileriosis. Reversible phenotypic and functional dedifferentiation of macrophages infected with Theileria annulata.
J Leukoc Biol
; 61(4): 459-68, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9103233
15.
Reduced nuclear translocation of nuclear factor (NF)-kappaB p65 in the footpad epidermis of dogs infected with distemper virus.
J Comp Pathol
; 132(1): 82-9, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15629482
16.
[Vitreous hemorrhage in a neonate with galactosemia. A case report]. / Hémorragie intra-vitréenne du nouveau-né et galactosémie. A propos d'un cas.
J Fr Ophtalmol
; 28(5): 490-6, 2005 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15976715
17.
[Fatal neonatal respiratory distress in Niemann-Pick C2 and prenatal diagnosis with mutations in gene HE1/NPC2]. / Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1/NPC2.
Arch Pediatr
; 12(4): 434-7, 2005 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15808435
18.
[Propranolol and lactatemia during hypovolemic shock: a case report]. / Propranolol et lactatémie durant un choc hypovolémique non septique : à propos d'une observation.
Arch Pediatr
; 22(3): 292-5, 2015 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25524288
19.
The entry of sporozoites of Theileria parva into bovine lymphocytes in vitro. Immunoelectron microscopic observations.
Eur J Cell Biol
; 36(2): 157-62, 1985 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3922761
20.
Cloning of a full-length cDNA encoding bovine interleukin 4 by the polymerase chain reaction.
Gene
; 114(2): 273-8, 1992 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1601309