Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032985
2.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27523597
3.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
4.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
5.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729329
6.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16501574
7.
The ETFDH c.158A>G variation disrupts the balanced interplay of ESE- and ESS-binding proteins thereby causing missplicing and multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 86-95, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123825
8.
An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 907-14, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459067
9.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19420365
10.
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
J Physiol
; 589(Pt 7): 1681-9, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21300747
11.
Clinical characterization of a newly described neonatal diabetes syndrome caused by RFX6 mutations.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2821-5, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965172
12.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing.
Nat Genet
; 52(12): 1364-1372, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33230297
13.
Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome.
Hum Mutat
; 30(4): 669-76, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19235238
14.
A further example of a distinctive autosomal recessive syndrome comprising neonatal diabetes mellitus, intestinal atresias and gall bladder agenesis.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1713-7, 2008 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18512226
15.
Brachydactyly with extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures--a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 14(3): 117-121, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15930899
16.
Study of 250 children with idiopathic mental retardation reveals nine cryptic and diverse subtelomeric chromosome anomalies.
Am J Med Genet
; 107(4): 285-93, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11840484
17.
Macrocephaly and sclerosis of the tubular bones in an isolated patient: a mild case of craniodiaphyseal dysplasia?
Clin Dysmorphol
; 12(4): 245-50, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14564212
18.
SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 96, 2013 Jul 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-23829769
19.
Rapid visualisation of microarray copy number data for the detection of structural variations linked to a disease phenotype.
PLoS One
; 7(8): e43466, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22912880
20.
Diaphragmatic hernia: a previously unreported association with Sotos syndrome.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 177-178, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22436238