Detalles de la búsqueda
1.
Sequence composition changes in short tandem repeats: heterogeneity, detection, mechanisms and clinical implications.
Nat Rev Genet
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467784
2.
The architecture of a scrambled genome reveals massive levels of genomic rearrangement during development.
Cell
; 158(5): 1187-1198, 2014 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25171416
3.
Recurrent repeat expansions in human cancer genomes.
Nature
; 613(7942): 96-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517591
4.
Genomes on the edge: programmed genome instability in ciliates.
Cell
; 152(3): 406-16, 2013 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23374338
5.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
6.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature
; 586(7828): 292-298, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
7.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
8.
STRipy: A graphical application for enhanced genotyping of pathogenic short tandem repeats in sequencing data.
Hum Mutat
; 43(7): 859-868, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395114
9.
Long-Term m5C Methylome Dynamics Parallel Phenotypic Adaptation in the Cyanobacterium Trichodesmium.
Mol Biol Evol
; 38(3): 927-939, 2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022053
10.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104771
11.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
12.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
13.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
14.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
15.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
16.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
17.
Biogeographic conservation of the cytosine epigenome in the globally important marine, nitrogen-fixing cyanobacterium Trichodesmium.
Environ Microbiol
; 19(11): 4700-4713, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28925547
18.
LUCApedia: a database for the study of ancient life.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D1079-82, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23193296
19.
Using beta-binomial regression for high-precision differential methylation analysis in multifactor whole-genome bisulfite sequencing experiments.
BMC Bioinformatics
; 15: 215, 2014 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24962134
20.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671154