Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3789-3806, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708486
3.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
4.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436516
5.
Prevalence of Immunological Defects in a Cohort of 97 Rubinstein-Taybi Syndrome Patients.
J Clin Immunol
; 40(6): 851-860, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32594341
6.
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum.
BMC Med Genet
; 19(1): 36, 2018 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506490
7.
First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant.
BMC Med Genet
; 17(1): 97, 2016 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27964710
8.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648933
9.
Phenotypic comparison of patients affected with DeSanto-Shinawi syndrome: Point mutations in WAC gene versus a 10p12.1 microdeletion including WAC.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1910, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266333
10.
Mitochondrial genetic effect on atrial fibrillation: A case-control study.
Mitochondrion
; 56: 15-24, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171269
11.
Variant-genetic and transcript-expression analysis showed a role for the chemokine-receptor CCR5 in COVID-19 severity.
Int Immunopharmacol
; 98: 107825, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116286
12.
Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males.
EBioMedicine
; 65: 103246, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33647767
13.
A 22.5 kb deletion in CUL4B causing Cabezas syndrome identified using CNV approach from WES data.
Clin Case Rep
; 8(12): 3184-3188, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363903
14.
Education and information needs for physicians about rare diseases in Spain.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 18, 2020 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31952528
15.
Identifying extended psychosis phenotypes at school: Associations with socio-emotional adjustment, academic, and neurocognitive outcomes.
PLoS One
; 15(8): e0237968, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822380
16.
Association of mitochondrial haplogroup J and mtDNA oxidative damage in two different North Spain elderly populations.
Biogerontology
; 10(4): 435-42, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18931934
17.
New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e972, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566936
18.
Battle of Thermopylae: 300 Spartans (natural killer cells plus obinutuzumab) versus the immortal warriors (chronic lymphocytic leukemia cells) of Xerxes' army.
Future Sci OA
; 5(10): FSO425, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827894
19.
Obinutuzumab induces depletion of NK cells in patients with chronic lymphocytic leukemia.
Immunotherapy
; 10(6): 491-499, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562857
20.
Suicidal ideation in a community-derived sample of Spanish adolescents. / Ideación suicida en una muestra representativa de adolescentes españoles.
Rev Psiquiatr Salud Ment (Engl Ed)
; 11(2): 76-85, 2018.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29102308