Detalles de la búsqueda
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Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443316
2.
Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.
Neurogenetics
; 20(2): 73-82, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903322
3.
Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease.
Neurobiol Dis
; 83: 44-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26282322
4.
Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement.
Genomics
; 103(4): 288-91, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24607569
5.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet
; 50(6): 401-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564749
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iPSC-based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformation.
EMBO Mol Med
; 15(3): e15847, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740977
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Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21499717
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Celia's Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding.
J Clin Med
; 10(7)2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33916074
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Association of metreleptin treatment and dietary intervention with neurological outcomes in Celia's encephalopathy.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367704
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[Level of training in autistic spectrum disorders among hospital paediatricians]. / Nivel formativo sobre trastornos del espectro autista (TEA) entre los pediatras de atención hospitalaria.
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en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27325257
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27391332
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en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25624086
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[Hirayama disease in paediatrics: a clinical case report and review of the literature]. / Enfermedad de Hirayama en pediatría: aportación de un caso clínico y revisión de la bibliografía.
Rev Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25806480
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Recombinant human leptin treatment in genetic lipodystrophic syndromes: the long-term Spanish experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-25367549
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116253
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Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común / Mitochondrial DNA depletion syndrome-13: a case with an unusual onset
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| IBECS (España) | ID: ibc-187109
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Nivel formativo sobre trastornos del espectro autista (TEA) entre los pediatras de atención hospitalaria / Level of training in autistic spectrum disorders among hospital paediatricians
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en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-163358
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Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: follow-up on a Spanish series.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22387303
19.
[Angelman syndrome and fear of walking. Psychomotor involution?]. / Síndrome de Angelman y temor a andar. Involución psicomotriz?
Rev Neurol
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22627753
20.
Enfermedad de Hirayama en pediatría: aportación de un caso clínico y revisión de la bibliografía / Hirayama disease in paediatrics: a clinical case report and review of the literature
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 60(7): 309-315, 1 abr., 2015. tab, ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-135427