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1.
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
Eur J Pediatr
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634892
2.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
J Med Genet
; 60(7): 697-705, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414255
3.
Defective IGF-1 prohormone N-glycosylation and reduced IGF-1 receptor signaling activation in congenital disorders of glycosylation.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 150, 2022 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35211808
4.
Bi-allelic variants in MDH2: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 101(2): 260-264, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34766628
5.
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening.
Eur J Pediatr
; 181(7): 2821-2829, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522315
6.
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients.
Clin Chem Lab Med
; 59(9): 1516-1526, 2021 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33915609
7.
Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(1): 26-34, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31787496
8.
Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 155-162, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651154
9.
A new strategy implementing mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of N-glycosylation (CDG).
Clin Chem Lab Med
; 59(1): 165-171, 2020 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776892
10.
Targeting a Pre-existing Anti-transgene T Cell Response for Effective Gene Therapy of MPS-I in the Mouse Model of the Disease.
Mol Ther
; 27(7): 1215-1227, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31060789
11.
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4257-4266, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973171
12.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
13.
Late-Onset N-Acetylglutamate Synthase Deficiency: Report of a Paradigmatic Adult Case Presenting with Headaches and Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29364180
14.
A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization.
Mol Genet Metab
; 121(4): 329-335, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673550
15.
Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.
Muscle Nerve
; 55(6): 841-848, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27668838
16.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet
; 58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135091
17.
The treatment of juvenile/adult GM1-gangliosidosis with Miglustat may reverse disease progression.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1529-1536, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577204
18.
SSADH deficiency in an Italian family: a novel ALDH5A1 gene mutation affecting the succinic semialdehyde substrate binding site.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1383-1388, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28664505
19.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
20.
Short-term survival of hyperammonemic neonates treated with dialysis.
Pediatr Nephrol
; 30(5): 839-47, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25185886