Detalles de la búsqueda
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SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558728
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Randomised trial of population-based BRCA testing in Ashkenazi Jews: long-term secondary lifestyle behavioural outcomes.
BJOG
; 129(12): 1970-1980, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781768
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Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.
Hum Mutat
; 42(1): 3-7, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252176
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The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
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27 years of prenatal diagnosis for Huntington disease in the United Kingdom.
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| MEDLINE | ID: mdl-30546084
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Recessive NEK9 mutation causes a lethal skeletal dysplasia with evidence of cell cycle and ciliary defects.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908619
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Cluster-randomised non-inferiority trial comparing DVD-assisted and traditional genetic counselling in systematic population testing for BRCA1/2 mutations.
J Med Genet
; 53(7): 472-80, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26993268
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JMG in 2019: looking forward, looking back.
J Med Genet
; 56(7): 419, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31235544
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| MEDLINE | ID: mdl-17999359
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| MEDLINE | ID: mdl-16937234
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; 107(1): 379, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25435541
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Cost-effectiveness of population screening for BRCA mutations in Ashkenazi jewish women compared with family history-based testing.
J Natl Cancer Inst
; 107(1): 380, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25435542
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Lymphocyte telomere length is long in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers regardless of cancer-affected status.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
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| MEDLINE | ID: mdl-24642354
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| MEDLINE | ID: mdl-23628597
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Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis, and poor survival outcomes in prostate cancer.
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| MEDLINE | ID: mdl-23569316
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Cancer Res
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| MEDLINE | ID: mdl-21799032
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The rs10993994 risk allele for prostate cancer results in clinically relevant changes in microseminoprotein-beta expression in tissue and urine.
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| MEDLINE | ID: mdl-20967219
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Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation.
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| MEDLINE | ID: mdl-17186471
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SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12189494