Detalles de la búsqueda
1.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230224
2.
Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.
Clin Genet
; 103(6): 693-698, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705481
3.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
4.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
5.
Long-Term Efficacy and Safety of Repeated Rituximab to Maintain Remission in Idiopathic Childhood Nephrotic Syndrome: An International Study.
J Am Soc Nephrol
; 33(6): 1193-1207, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35354600
6.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
7.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways.
Am J Hum Genet
; 104(2): 348-355, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661770
8.
Neurological involvement in monogenic podocytopathies.
Pediatr Nephrol
; 36(11): 3571-3583, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791874
9.
Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Pediatr Nephrol
; 36(8): 2361-2369, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580824
10.
The spectrum of kidney function alterations in adolescents with a solitary functioning kidney.
Pediatr Nephrol
; 36(10): 3159-3168, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895898
11.
Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(5): 1165-1173, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165639
12.
Association between 25(OH) vitamin D and graft survival in renal transplanted children.
Pediatr Transplant
; 24(7): e13809, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845557
13.
Multipopulation genome-wide association meta-analysis in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 105(1): 14-17, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714428
14.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058154
15.
The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in children.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 648-651, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180925
16.
Atypical severe early-onset nephrotic syndrome: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2635-2636, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507145
17.
Atypical severe early-onset nephrotic syndrome: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2637-2642, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507148
18.
A very uncommon cause of acute kidney injury in infancy.
Kidney Int
; 100(4): 948-950, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556303
19.
The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in adults.
Nephrol Dial Transplant
; 36(9): 1600-1602, 2021 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040156
20.
Errata.
Nephrol Dial Transplant
; 36(5): 951, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940696