Detalles de la búsqueda
1.
Progressive pulmonary fibrosis in a murine model of Hermansky-Pudlak syndrome.
Respir Res
; 23(1): 112, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509004
2.
Oral monosaccharide therapies to reverse renal and muscle hyposialylation in a mouse model of GNE myopathy.
Mol Genet Metab
; 107(4): 748-55, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122659
3.
Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
Neurology
; 88(7): e57-e65, 2017 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193763
4.
Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
Neurology
; 86(14): 1320-1328, 2016 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26944273
5.
Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Nat Genet
; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21841779
6.
Improper trafficking of melanocyte-specific proteins in Hermansky-Pudlak syndrome type-5.
J Invest Dermatol
; 127(6): 1471-8, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17301833
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