Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
3.
A point mutation in the pre-ZRS disrupts sonic hedgehog expression in the limb bud and results in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome.
Genet Med
; 20(11): 1405-1413, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543231
4.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1054, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32016392
5.
Aging of bone marrow- and umbilical cord-derived mesenchymal stromal cells during expansion.
Cytotherapy
; 19(7): 798-807, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462821
6.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1026-38, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23221805
7.
Culture expansion induces non-tumorigenic aneuploidy in adipose tissue-derived mesenchymal stromal cells.
Cytotherapy
; 15(11): 1352-61, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094487
8.
Mapping of homozygous deletions in verified esophageal adenocarcinoma cell lines and xenografts.
Genes Chromosomes Cancer
; 51(3): 272-82, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22081516
9.
Mesenchymal stem cells derived from adipose tissue are not affected by renal disease.
Kidney Int
; 82(7): 748-58, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22695328
10.
Comparable levels of folate-induced aneusomy in B-lymphoblasts from oral-cleft patients and controls.
Mutat Res
; 741(1-2): 76-80, 2012 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22138420
11.
Heritability and De Novo Mutations in Oesophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula Aetiology.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680991
12.
Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1488-97, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503325
13.
Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 337-348, 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071926
14.
MN1 affects expression of genes involved in hematopoiesis and can enhance as well as inhibit RAR/RXR-induced gene expression.
Carcinogenesis
; 29(10): 2025-34, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632758
15.
Molecular cytogenetic analysis of archival uveal melanoma with known clinical outcome.
Cancer Genet Cytogenet
; 181(2): 108-11, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18295662
16.
Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 210-219, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29348693
17.
A familial inverted duplication 2q33-q34 identified and delineated by multiple cytogenetic techniques.
Eur J Med Genet
; 50(2): 112-9, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17161033
18.
A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 689-93, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315208
19.
An Acute Cellular Rejection With Detrimental Outcome Occurring Under Belatacept-Based Immunosuppressive Therapy: An Immunological Analysis.
Transplantation
; 100(5): 1111-9, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26599491
20.
Copy number variations in 375 patients with oesophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1715-1723, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27436264