Detalles de la búsqueda
1.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575650
2.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863275
3.
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 248-53, 2010 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159112
4.
Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 84(2): 266-73, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19200525
5.
Importance of Anatomical Efficacy for Disease Control in Neovascular AMD: An Expert Opinion.
Ophthalmol Ther
; 10(2): 231-243, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840064
6.
Familial exudative vitreoretinopathy and DiGeorge syndrome: a new locus for familial exudative vitreoretinopathy on chromosome 22q11.2?
Ophthalmology
; 116(8): 1522-4, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19501404
7.
Identification of a locus on chromosome 2q11 at which recessive amelogenesis imperfecta and cone-rod dystrophy cosegregate.
Eur J Hum Genet
; 10(12): 865-9, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12461695
8.
Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(7): 2083-90, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15223780
9.
Identification of a fourth locus (EVR4) for familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
Mol Vis
; 10: 37-42, 2004 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14737064
10.
Analysis of the rdd locus in chicken: a model for human retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 9: 164-70, 2003 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12724645
11.
Genetic, ophthalmic, morphometric and histopathological analysis of the Retinopathy Globe Enlarged (rge) chicken.
Mol Vis
; 9: 295-300, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12847422
12.
Recessive mutations in TSPAN12 cause retinal dysplasia and severe familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(6): 2873-9, 2012 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22427576
13.
Comment on 'cosegregation of two unlinked mutant alleles in some cases of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy'.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 6-7; author reply 7-8, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319824
14.
Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q.
Am J Hum Genet
; 74(4): 721-30, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15024691
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