Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of PORCN-related developmental syndrome in a fetus: A novel phenotype.
Prenat Diagn
; 43(11): 1472-1476, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698465
2.
Diagnostic and perinatal outcomes in consanguineous couples with a structural fetal anomaly: A cohort study.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(3): 418-424, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128783
3.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
4.
A case of Costello syndrome diagnosed by trio whole exome sequencing.
J Obstet Gynaecol
; 42(6): 2498-2501, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254197
5.
Dye Encapsulation in Polynorbornene Micelles.
Langmuir
; 31(35): 9707-17, 2015 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26305151
6.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704779
7.
A pilot study investigating feasibility of mainstreaming germline BRCA1 and BRCA2 testing in high-risk patients with breast and/or ovarian cancer in three tertiary Cancer Centres in Ireland.
Fam Cancer
; 22(2): 135-149, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029389
8.
Effects of Social Housing on Dairy Calf Social Bonding.
Animals (Basel)
; 12(7)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405811
9.
Prognostic Value of Left and right ventricular deformation strain analysis on Acute Cellular rejection in Heart Transplant recipients: A 6-year outcome study.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2271-2281, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36434347
10.
The prenatal exome - a door to prenatal diagnostics?
Expert Rev Mol Diagn
; 21(5): 465-474, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33877000
11.
Multi-Organ Dysfunction in Cerebral Palsy.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34434904
12.
The genetic and biochemical basis of trimethylaminuria in an Irish cohort.
JIMD Rep
; 47(1): 35-40, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240165
13.
Resonance Raman Spectroscopy of the T1 Triplet Excited State of Oligothiophenes.
J Phys Chem Lett
; 6(18): 3521-7, 2015 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26291623
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