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1.
[Treatment evaluation in patients with 5q-associated spinal muscular atrophy : Real-world experience]. / Therapieevaluation bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie : Erfahrungen aus der klinischen Praxis.
Nervenarzt
; 90(4): 343-351, 2019 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30617569
2.
SACS variants are a relevant cause of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy.
Hum Genet
; 137(11-12): 911-919, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460542
3.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
4.
Pattern and prognostic value of cardiac involvement in patients with late-onset pompe disease: a comprehensive cardiovascular magnetic resonance approach.
J Cardiovasc Magn Reson
; 18(1): 91, 2016 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931223
5.
Characteristic cardiac phenotypes are detected by cardiovascular magnetic resonance in patients with different clinical phenotypes and genotypes of mitochondrial myopathy.
J Cardiovasc Magn Reson
; 17: 40, 2015 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26001801
6.
Validation of the Single Breath Count Test for Assessment of Inspiratory Muscle Strength in Healthy Subjects and People with Neuromuscular Disorders.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 251-261, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617788
7.
Respiratory parameters on diagnostic sleep studies predict survival in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 268(11): 4321-4331, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880611
8.
Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease-an MRI study.
PeerJ
; 9: e10928, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996274
9.
Two mutations in the nicotinic acetylcholine receptor subunit A4 (CHRNA4) in a family with autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy.
Epileptic Disord
; 22(1): 116-119, 2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031532
10.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
11.
Specific T-cell activation in peripheral blood and cerebrospinal fluid in central disorders of hypersomnolence.
Sleep
; 42(2)2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445542
12.
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955194
13.
Transcranial magnetic stimulation--a sandwich coil design for a better sham.
Clin Neurophysiol
; 117(2): 440-6, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16376141
14.
Sleep-Disordered Breathing and Effects of Noninvasive Ventilation in Patients with Late-Onset Pompe Disease.
J Clin Sleep Med
; 12(12): 1623-1632, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568896
15.
Capsaicin 8 % as a cutaneous patch (Qutenza™): analgesic effect on patients with peripheral neuropathic pain.
Acta Neurol Belg
; 115(3): 335-43, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25421590
16.
Cervical artery dissection--clinical features, risk factors, therapy and outcome in 126 patients.
J Neurol
; 250(10): 1179-84, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14586598
17.
Reproducibility of hemispheric blood flow increases during line bisectioning.
Clin Neurophysiol
; 113(6): 917-24, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12048051
18.
The prognostic impact of clinical and CT parameters in patients with pontine hemorrhage.
Cerebrovasc Dis
; 16(3): 224-9, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12865609
19.
Specific and nonspecific effects of transcranial magnetic stimulation on picture-word verification.
Eur J Neurosci
; 20(6): 1681-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15355336
20.
Determining the hemispheric dominance of spatial attention: a comparison between fTCD and fMRI.
Hum Brain Mapp
; 23(3): 168-80, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15449360
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