Detalles de la búsqueda
1.
Extended haplotype studies in South African and Dutch variegate porphyria families carrying the recurrent p.R59W mutation confirm a common ancestry.
Br J Dermatol
; 166(2): 261-5, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910705
2.
TCERG1L allelic variation is associated with cisplatin-induced hearing loss in childhood cancer, a PanCareLIFE study.
NPJ Precis Oncol
; 5(1): 64, 2021 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34262104
3.
Maintaining the balance: both gain- and loss-of-function KCNA2 mutants cause epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 88(2): 137-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25997620
4.
A de novo mosaic mutation in SPAST with two novel alternative alleles and chromosomal copy number variant in a boy with spastic paraplegia and autism spectrum disorder.
Eur J Med Genet
; 60(10): 548-552, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28778789
5.
Psychiatric genetics in South Africa: cutting a rough diamond.
Afr J Psychiatry (Johannesbg)
; 14(5): 355-66, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22183465
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