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1.
Rare variant association analyses reveal the significant contribution of carbohydrate metabolic disturbance in severe adolescent idiopathic scoliosis.
J Med Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38724173
2.
Dissection of mendelian predisposition and complex genetic architecture of craniovertebral junction malformation.
Hum Genet
; 142(1): 89-101, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098810
3.
SIGMA leverages protein structural information to predict the pathogenicity of missense variants.
Cell Rep Methods
; 4(1): 100687, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211594
4.
The active components and potential mechanisms of Wuji Wan in the treatment of ethanol-induced gastric ulcer: An integrated metabolomics, network pharmacology and experimental validation.
J Ethnopharmacol
; 326: 117901, 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38341112
5.
Global competence of medical students: An assessment scale and preliminary investigation in China.
PLoS One
; 18(1): e0279190, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36634084
6.
Aberrant interaction between mutated ADAMTSL2 and LTBP4 is associated with adolescent idiopathic scoliosis.
Gene
; 814: 146126, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34958866
7.
Delineation of dual molecular diagnosis in patients with skeletal deformity.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 139, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346302
8.
Phenotype expansion of variants affecting p38 MAPK signaling in hypospadias patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 209, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606856
9.
A Recurrent Rare SOX9 Variant (M469V) is Associated with Congenital Vertebral Malformations.
Curr Gene Ther
; 19(4): 242-247, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549955
10.
The Progress of CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing in Generating Mouse/Zebrafish Models of Human Skeletal Diseases.
Comput Struct Biotechnol J
; 17: 954-962, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31360334
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