Detalles de la búsqueda
1.
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1195-1203, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421337
2.
Null variants in AGRN cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
Clin Genet
; 97(4): 634-638, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730230
3.
To Test or Not to Test: Routine Thrombophilia Diagnostic Screening of Women with Reproductive Failures.
J Clin Med
; 12(24)2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137596
4.
Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene-Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893076
5.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627109
6.
Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues.
Adv Clin Exp Med
; 30(6): 641-647, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019743
7.
Association between idiopathic recurrent pregnancy loss and genetic polymorphisms in cytokine and matrix metalloproteinase genes.
Ginekol Pol
; 2021 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33914308
8.
Real-time quantitative PCR for the detection of fetal aneuploidies.
Methods Mol Biol
; 444: 95-109, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18425474
9.
[Nasal bone biometry in the second trimester of gestation]. / Biometria nosa plodu w drugim trymestrze ciazy.
Ginekol Pol
; 77(3): 197-202, 2006 Mar.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-16871837
10.
Molecular methods for rapid detection of aneuploidy.
J Appl Genet
; 46(2): 207-15, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15876689
11.
Reliable detection of trisomy 21 using MALDI-TOF mass spectrometry.
Genet Med
; 8(11): 728-34, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108765
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