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1.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
2.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024177
3.
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5313-25, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130693
4.
Carbimazole/methimazole embryopathy in siblings: a possible genetic susceptibility.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(11): 755-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265129
5.
Somatic-gonadal mosaicism causing Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3360-3362, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604501
6.
Frameshift mutation hotspot identified in Smith-Magenis syndrome: case report and review of literature.
BMC Med Genet
; 11: 142, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932317
7.
Lessons from the skin--cutaneous features of familial cancer.
Lancet Oncol
; 9(5): 462-72, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452857
8.
A randomized controlled trial of a decision aid for women considering genetic testing for breast and ovarian cancer risk.
Breast Cancer Res Treat
; 107(2): 289-301, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17333332
9.
Atypical Angelman syndrome with macrocephaly due to a familial imprinting center deletion.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 78-82, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17975803
10.
Erratum: Hwang Y.T. et al. Molecular Inconsistencies in a Fragile X Male with Early Onset Ataxia. Genes 2016, 7, 68.
Genes (Basel)
; 8(2)2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125019
11.
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 143, 2022 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351177
12.
Risk-reducing surgery in women with familial susceptibility for breast and/or ovarian cancer.
Eur J Cancer
; 42(5): 621-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16434187
13.
Screening behavior in women at increased familial risk for breast cancer.
Fam Cancer
; 5(4): 359-68, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16817030
14.
Molecular Inconsistencies in a Fragile X Male with Early Onset Ataxia.
Genes (Basel)
; 7(9)2016 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657133
15.
Diverse phenotypic consequences of mutations affecting the C-terminus of FLNA.
J Mol Med (Berl)
; 93(7): 773-82, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25686753
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The association between adverse pregnancy outcomes and maternal factor V Leiden genotype: a meta-analysis.
Thromb Haemost
; 91(4): 700-11, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15045131
17.
Maternal factor V Leiden and adverse pregnancy outcome: deciding whether or not to test.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 25(7): 889-94, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21854123
18.
Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 67, 2012 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22986007
19.
Addendum to: The association between adverse pregnancy outcomes and maternal factor V Leiden genotype. A meta-analysis.
Thromb Haemost
; 92(2): 434, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15269846
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