Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia.
BMC Neurol
; 22(1): 53, 2022 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151251
2.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034544
3.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet
; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25188300
4.
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol
; 78(6): 871-86, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26288984
5.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
6.
Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.
Nat Genet
; 39(1): 25-7, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17173049
7.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
8.
The planar polarity protein Scribble1 is essential for neuronal plasticity and brain function.
J Neurosci
; 30(29): 9738-52, 2010 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20660256
9.
An investigation of ribosomal protein L10 gene in autism spectrum disorders.
BMC Med Genet
; 10: 7, 2009 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19166581
10.
Analysis of X chromosome inactivation in autism spectrum disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 830-5, 2008 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18361425
11.
No human tryptophan hydroxylase-2 gene R441H mutation in a large cohort of psychiatric patients and control subjects.
Biol Psychiatry
; 60(2): 202-3, 2006 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16581035
12.
Scribble1/AP2 complex coordinates NMDA receptor endocytic recycling.
Cell Rep
; 9(2): 712-27, 2014 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25310985
13.
[Alterations in synapsis formation and function in autism disorders]. / Identification d'une voie synaptique associée à l'autisme.
Med Sci (Paris)
; 24(1): 25-8, 2008 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18198104
14.
Expression and genetic variability of PCDH11Y, a gene specific to Homo sapiens and candidate for susceptibility to psychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 141B(1): 67-70, 2006 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16331680
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