Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
Combining genotype with height-adjusted kidney length predicts rapid progression of ADPKD.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224954
3.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
4.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
5.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
6.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
7.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
8.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208383
9.
Biallelic inheritance of hypomorphic PKD1 variants is highly prevalent in very early onset polycystic kidney disease.
Genet Med
; 23(4): 689-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168999
10.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
11.
Challenges in developing and implementing international best practice guidance for intermediate-risk variants in cancer susceptibility genes: APC c.3920T>A p.(Ile1307Lys) as an exemplar.
J Med Genet
; 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38697781
12.
A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom.
Brain
; 136(Pt 5): 1476-87, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518715
13.
EMQN best practice guidelines for genetic testing in hereditary breast and ovarian cancer.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 479-488, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443545
14.
Fumarase deficiency in dichorionic diamniotic twins.
Twin Res Hum Genet
; 16(6): 1117-20, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24182348
15.
Lineage-specific chimerism monitoring after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation: do we really know what we are measuring?
Br J Haematol
; 176(1): 139-141, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26848116
16.
Parental and chromosomal origins of microdeletion and duplication syndromes involving 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 831-7, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617304
17.
Genetic testing in the assessment of living related kidney donors at risk of autosomal dominant polycystic kidney disease.
Transplantation
; 99(5): 1023-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25340609
18.
Parental and chromosomal origin of unbalanced de novo structural chromosome abnormalities in man.
Hum Genet
; 119(4): 444-50, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16493556
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