Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
Involvement of thapsigargin- and cyclopiazonic acid-sensitive pumps in the rescue of TMEM165-associated glycosylation defects by Mn2.
FASEB J
; 33(2): 2669-2679, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307768
4.
Glycosylation abnormalities in Gdt1p/TMEM165 deficient cells result from a defect in Golgi manganese homeostasis.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1489-500, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008884
5.
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients.
Electrophoresis
; 39(24): 3133-3141, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947113
6.
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1862(3): 394-402, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29108953
7.
Manganese-induced turnover of TMEM165.
Biochem J
; 474(9): 1481-1493, 2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270545
8.
Evidence for splice transcript variants of TMEM165, a gene involved in CDG.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(4): 737-748, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28088503
9.
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2391-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334764
10.
Accumulation of free oligosaccharides and tissue damage in cytosolic α-mannosidase (Man2c1)-deficient mice.
J Biol Chem
; 289(14): 9611-22, 2014 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24550399
11.
Impact of disease-causing mutations on TMEM165 subcellular localization, a recently identified protein involved in CDG-II.
Hum Mol Genet
; 22(14): 2914-28, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23575229
12.
Lysosomal di-N-acetylchitobiase-deficient mouse tissues accumulate Man2GlcNAc2 and Man3GlcNAc2.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1137-46, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22465033
13.
Differential effects of lobe A and lobe B of the Conserved Oligomeric Golgi complex on the stability of {beta}1,4-galactosyltransferase 1 and {alpha}2,6-sialyltransferase 1.
Glycobiology
; 21(7): 864-76, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062782
14.
Overexpression of Man2C1 leads to protein underglycosylation and upregulation of endoplasmic reticulum-associated degradation pathway.
Glycobiology
; 21(3): 363-75, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978011
15.
Variation of the serum N-glycosylation during the pregnancy of a MPI-CDG patient.
JIMD Rep
; 62(1): 22-29, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765394
16.
New insights into the ORF2 capsid protein, a key player of the hepatitis E virus lifecycle.
Sci Rep
; 9(1): 6243, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000788
17.
Cloning and expression of mouse cytosolic alpha-mannosidase (Man2c1).
Biochim Biophys Acta
; 1760(10): 1580-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16904268
18.
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects.
J Exp Med
; 214(12): 3707-3729, 2017 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127204
19.
PUGNAc treatment leads to an unusual accumulation of free oligosaccharides in CHO cells.
J Biochem
; 151(4): 439-46, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22337894
20.
Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I).
Biochimie
; 93(5): 823-33, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21315133