Detalles de la búsqueda
1.
Integrative multi-omics analyses to identify the genetic and functional mechanisms underlying ovarian cancer risk regions.
Am J Hum Genet
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723632
2.
Co-design of patient information leaflets for germline predisposition to cancer: recommendations for clinical practice from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), Cancer Research UK (CRUK) funded CanGene-CanVar Programme and the Association of Genetic Nurse Counsellors (AGNC).
J Med Genet
; 61(2): 142-149, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38050080
3.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154813
4.
Functional annotation of the 2q35 breast cancer risk locus implicates a structural variant in influencing activity of a long-range enhancer element.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1190-1203, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34146516
5.
Long-term outcomes of hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy: a systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 230(1): 44-57, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364803
6.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
7.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
8.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
9.
Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel.
J Med Genet
; 60(12): 1186-1197, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451831
10.
A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: application to BRCA1 and BRCA2.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725546
11.
Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk.
Am J Hum Genet
; 107(5): 837-848, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022221
12.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
13.
Clinical parameters affecting survival outcomes in patients with low-grade serous ovarian carcinoma: an international multicentre analysis.
Can J Surg
; 66(3): E310-E320, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369443
14.
PredictCBC-2.0: a contralateral breast cancer risk prediction model developed and validated in ~ 200,000 patients.
Breast Cancer Res
; 24(1): 69, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271417
15.
Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes.
Breast Cancer Res
; 24(1): 2, 2022 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983606
16.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
17.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35657381
18.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
19.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208383
20.
Physical activity, sedentary time and breast cancer risk: a Mendelian randomisation study.
Br J Sports Med
; 56(20): 1157-1170, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36328784