Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
3.
Long-Term Follow-Up of Pediatric Patients with Dyskinetic Cerebral Palsy and Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 38(9): 1736-1742, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37358761
4.
Novel homozygous LAMB1 in-frame deletion in a pediatric patient with brain anomalies and cerebrovascular event.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2656-2663, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466007
5.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136249
6.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636445
7.
Quality of Life After Deep Brain Stimulation of Pediatric Patients with Dyskinetic Cerebral Palsy: A Prospective, Single-Arm, Multicenter Study with a Subsequent Randomized Double-Blind Crossover (STIM-CP).
Mov Disord
; 37(4): 799-811, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34967053
8.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949708
9.
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 893-902, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638202
10.
Severe Locked-In-Like Guillain-Barré's Syndrome: Dilemmas in Diagnosis and Treatment.
Neuropediatrics
; 52(1): 19-26, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111302
11.
Thiamine Treatment and Favorable Outcome in an Infant with Biallelic TPK1 Variants.
Neuropediatrics
; 52(2): 123-125, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086386
12.
Post-dural puncture headache-a single-centre analysis in paediatric patients with and without SMA.
Acta Paediatr
; 110(6): 1895-1901, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548068
13.
Cerebrospinal fluid findings in patients with myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies. Part 2: Results from 108 lumbar punctures in 80 pediatric patients.
J Neuroinflammation
; 17(1): 262, 2020 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32883358
14.
Novel mutation in two brothers with Hermansky Pudlak syndrome type 3.
Blood Cells Mol Dis
; 67: 75-80, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284561
15.
Agammaglobulinemia with normal B-cell numbers in a patient lacking Bob1.
J Allergy Clin Immunol
; 147(5): 1977-1980, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33571536
16.
Decompressive hemicraniectomy in the management of acute stroke in children with Moyamoya disease: the difficult balance between the spontaneous postoperative revascularization process and the need for cranial reconstruction.
Childs Nerv Syst
; 31(12): 2369-73, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26201551
17.
"Hide and seek": Misleading transferrin variants in PMM2-CDG complicate diagnostics.
Proteomics Clin Appl
; 18(2): e2300040, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37876147
18.
Laboratory Findings, Medical Imaging, and Clinical Outcome in Children with Cerebral Sinus Venous Thrombosis.
Hamostaseologie
; 43(3): 188-195, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36356579
19.
Reversible sensory neuropathy in mitochondrial trifunctional protein deficiency.
JIMD Rep
; 63(3): 207-210, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433174
20.
Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 1-6, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35872528