Detalles de la búsqueda
1.
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients.
Genet Med
; 25(9): 100880, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158195
2.
Identification of copy number variants with genome sequencing: Clinical experiences from the NYCKidSeq program.
Clin Genet
; 104(2): 210-225, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334874
3.
Detection of mosaic variants using genome sequencing in a large pediatric cohort.
Am J Med Genet A
; 191(3): 699-710, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563179
4.
Long-read HiFi sequencing of NUDT15: Phased full-gene haplotyping and pharmacogenomic allele discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1557-1566, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057977
5.
Haploinsufficiency of the basic helix-loop-helix transcription factor HAND2 causes congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1263-1267, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134193
6.
Structural variation at the CYP2C locus: Characterization of deletion and duplication alleles.
Hum Mutat
; 40(11): e37-e51, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260137
7.
The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants.
Genet Med
; 21(3): 631-640, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093709
8.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120463
9.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417219
10.
The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 54(9): 585-590, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663233
11.
Patient-specific induced pluripotent stem-cell-derived models of LEOPARD syndrome.
Nature
; 465(7299): 808-12, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20535210
12.
Setleis syndrome due to inheritance of the 1p36.22p36.21 duplication: evidence for lack of penetrance.
J Hum Genet
; 60(11): 717-22, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26311541
13.
Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1061-70, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728400
14.
An Ashkenazi Jewish SMN1 haplotype specific to duplication alleles improves pan-ethnic carrier screening for spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 16(2): 149-56, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23788250
15.
A PTPN11 allele encoding a catalytically impaired SHP2 protein in a patient with a Noonan syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2351-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891296
16.
Mutation in Rpa1 results in defective DNA double-strand break repair, chromosomal instability and cancer in mice.
Nat Genet
; 37(7): 750-5, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15965476
17.
An algorithm to identify patients aged 0-3 with rare genetic disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 183, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698482
18.
Localization of BRCA1 protein in breast cancer tissue and cell lines with mutations.
Cancer Cell Int
; 13(1): 70, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23855721
19.
Cis lethal genetic interactions attenuate and alter p53 tumorigenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(12): 5511-5, 2010 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20212136
20.
Clinical Pharmacogenomic MT-RNR1 Screening for Aminoglycoside-Induced Ototoxicity and the Post-Test Counseling Conundrum.
Clin Pharmacol Ther
; 114(2): 262-265, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37314952