Detalles de la búsqueda
1.
Interferon-induced transmembrane protein-3 genetic variant rs12252 is associated with COVID-19 mortality.
Genomics
; 113(4): 1733-1741, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838280
2.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
3.
Evidence of a wide gap between COVID-19 in humans and animal models: a systematic review.
Crit Care
; 24(1): 594, 2020 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023604
4.
Seizures are regulated by ubiquitin-specific peptidase 9 X-linked (USP9X), a de-ubiquitinase.
PLoS Genet
; 11(3): e1005022, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25763846
5.
prickle modulates microtubule polarity and axonal transport to ameliorate seizures in flies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(30): 11187-92, 2014 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25024231
6.
Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
Am J Hum Genet
; 88(2): 138-49, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276947
7.
Novel Homozygous Mutation in the WWOX Gene Causes Seizures and Global Developmental Delay: Report and Review.
Transl Neurosci
; 9: 203-208, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746283
8.
Mutation of orthologous prickle genes causes a similar epilepsy syndrome in flies and humans.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(9): 695-707, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648459
9.
PRICKLE1 interaction with SYNAPSIN I reveals a role in autism spectrum disorders.
PLoS One
; 8(12): e80737, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24312498
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